Séminaire externe – Annie Godwin, University of Portsmouth (UK) - Salle De Conférence - RDC Bâtiment 4 - IGDR - Campus Santé Villejean - Université De Rennes

Modélisation des maladies génétiques rares chez Xenopus tropicalis et médecine clinique

Le séquençage à haut débit a révolutionné la compréhension des maladies génétiques humaines en permettant à la recherche clinique d’identifier les variations existant dans un gène. Pour près de 80 % des patients actuels au Royaume-Uni, le lien entre le gène identifié par les comparaisons de séquences et leur maladie reste cependant insuffisamment robuste pour guider les décisions cliniques.
Avec le soutien du European Xenopus Resource Centre (Portsmouth), nous avons mis en place une équipe multidisciplinaire financée par l’UKRI (UK Research and innovation) et composée de cliniciens, généticiens, bio-informaticiens et biologistes du développement ayant pour but d’élucider les bases génétiques et moléculaires de maladies rares présentes dans le sud de l’Angleterre. L’utilisation de Xenopus tropicalis nous permet de tester efficacement la relation de causalité génotype-phénotype pour de nouveaux variants génétiques ayant une signification incertaines (VUS). Ces candidats peuvent alors être priorisé pour modéliser précisément ces pathologies.
Ce travail comprend le développement d’un pipeline de criblage phénotypique intégrant des techniques d’imagerie haute résolution et la mesure de paramètres comportementaux liés à la mémoire, à l’anxiété et à la motilité chez les têtards dans une approche comparable à celle réalisée chez des mammifères.
L’ensemble de ces résultats renforcent la modélisation des pathologie d’origines génétiques chez les têtards de Xenopus, nous permettent d’affiner les expérimentations animales et font progresser la découverte des fonctions des gènes humains.

Annie Godwin est associée au European Xenopus Resource Centre—XenMD à l'Université de Portsmouth, où elle travaille sur des modèles de maladies génétiques rares.
Elle est impliquée dans des recherches sur les variants bi-alléliques d'ACBD6, qui conduisent à un syndrome neurodéveloppemental avec des troubles du mouvement complexes.